伦敦--(美国贸易资讯)--世界卫生组织(WHO)医学分类列表国际疾病分类(ICD)已为罕有的基因疾病CDKL5缺乏障碍(CDD)指定了新的疾病编码。CDKL5缺乏障碍诊断编码将列入2020年10月1日的分类修订版。

该医学分类今朝正在第10次修订版(ICD-10)，应用字母数字编码列表来记录小我的医疗状况。例如，偏头痛患者将应用G43编码，而2型糖尿病患者将应用E11编码。上述编码随后用于临床研究和医护，并越来越多地用于医疗保险的计费和报销。据WHO数据，全世界约70%的卫生支出应用ICD编码进行报销和资本分派。

很多医疗病况在国际医学分类中都没有编码，这些疾病可能被多半临床研究疏忽，且难以获得保险和报销。

CDD以前也属于这种情况，CDD是一种罕有的基因疾病，导致出逝世后不久癫痫发生发火频繁，严重伤害神经体系发育，多半受累者无法走路、措辞或照顾本身。

Loulou基金会是致力于CDD治疗药物开辟并引领ICD-10编码尽力的私家非盈利基金会，其首席开辟官Ana Mingorance博士表示：“CDD获得ICD-10编码是我们范畴的一个重要里程碑，这是迈向获批治疗药物并确保患者获得这些治疗药物的又一步。我们申请CDD编码的原因之一是，有望治疗该病的药物正在进行4项临床实验，个中一项处于核准前的冲刺阶段。借助CDD的ICD-10编码，从研究到报销的所有流程都将变得加倍高效。”

国际CDKL5研究基金会(IFCR)是美国最大年夜的面向CDD家庭的患者权益集团，其结合开创人、会长Karen Utley解释说：“经由过程基因研究，我们懂得到每4万名新生儿中就会产生约1例CDD。但因为该病没有ICD-10编码，每例患者在病院中的编码方法各别，我们无法辨认患者的身份或知道毕竟有若干患者。”

全世界的临床工作者、医疗保险公司和公共卫活力构采取ICD-10编码来代表诊断。该疾病分类每年审核一次，审核法度榜样由疾病控制与预防中间内设的国立卫生统计中间(NCHS)掌管。

客岁，IFCR和Loulou基金会向NCHS提议为CDKL5缺乏障碍新建独有编码。费城儿童病院Eric Marsh博士也介入了该提案，他是该疾病的重要临床研究者之一，也是CDKL5临床示范中间的首席研究员，他表示：“现有ICD-10编码不敷具体，无法捕获CDD的多体系效应。这导致记录不一致，并导致临床医护、保险授权和研究的摩擦，所有这些都取决于ICD-10编码。”

该提案包含来自很多医疗组织的支撑函，包含美国癫痫学会、美国神经科学会和儿童神经科基金会，以及来自国立罕有病组织等领先患者权益组织的支撑函。几家制药公司也供给了支撑函。

经评估，CDD成功获得新编码(G40.42)，确认它代表一个具有独特医疗需求的自力医学病况，是以须要自有的ICD-10编码。

关于CDKL5联盟

该里程碑是CDD患者群体的另一项重大年夜成就，该群体于2019年11月1日与FDA主办了以患者为中间的药物开辟会议，会上照顾者与监管机构分享了他们的经验和对将来治疗的期望。

CDKL5缺乏障碍现列入世界卫生组织疾病分类。

代表全球CDD患者权益集团的Loulou基金会、IFCR和国际CDKL5联盟认为，CDD的新ICD-10编码将有助于进步CDD患者的生活品德，并催促医学界和医疗保健引导者推动政策和协定，以确保及早获得基因诊断，以检出该病今朝的漏诊病例。

关于CDD

CDKL5缺乏障碍(CDD)是一种罕有的神经发育障碍，由CDKL5基因的功能损掉突变引起。CDD患者在出逝世后数周内先出现婴儿痉挛，然后成长为固执性癫痫，同时有重度神经发育延迟，伴全身肌张力低下、活动技能受损、以及言语和目力严重受损。CDD患者同时有睡眠、胃肠功能和呼吸问题。CDD发病率为4万名活产儿中约1例，是最常见的单基因小儿癫痫之一，估计仅在美国和欧洲就稀有千例患者。尚无药物能治疗CDD的神经发育症状，现有抗癫痫药对CDD相干癫痫后果不佳。

关于Loulou基金会

Loulou基金会是致力于CDD治疗成长的私家非盈利基金会。Loulou基金会成立于2015年，推动于CDD转型治疗药物的临床前、转化和临床研究，旨在向患者和家眷交付有临床意义的CDD治疗药物和根治办法。
www.louloufoundation.org

CDKL5联盟是CDKL5缺乏障碍(CDD)患者权益集团构成的国际性收集，包含来自四大年夜洲18个国度的组织。CDKL5联盟的职责是在不合CDD患者权益集团之间供给快速沟通和调和，互相支撑，并分享CDD教导、临床研究和医护方面的最佳实践。

关于国际CDKL5研究基金会(IFCR)

IFCR是面向CDD患者和家眷的最大年夜的患者权益集团，总部位于美国。IFCR由CDD患者的家眷于2009年创建，致力于经由过程教导和研究项目来改良CDD患者和家眷的生活。IFCR率先在全美各医疗中间建立和成长CDD临床示范中间，向CDD患者和家眷供给最高品德的多科室医护。
www.cdkl5alliance.org

原文版本可在businesswire.com上查阅：https://www.businesswire.com/news/home/20200127005604/en/

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接洽方法：

垂询/媒体：

Daniel Lavery博士
首席科学官，Loulou基金会
孤儿病中间CDKL5示范项目主管
佩雷尔曼医学院
宾夕法尼亚大年夜学
德律风：+1 (215) 746-6725
电邮：dlavery@louloufoundation.org
www.cdkl5.com